SECÇÃO: Saúde

Campanha “Pés para andar” contra a Paramiloidose alerta para diagnóstico demasiado lento

Dizendo que a paramiloidose «é rara mas pode estar mesmo ao pé de si», a campanha alerta a população para uma doença que, embora seja rara, tem em Portugal a maior prevalência do mundo e tem vindo a ser identificada nas mais diferentes regiões do país.

Trata-se de uma doença genética hereditária do foro neurológico e que, sem tratamento, é rapidamente incapacitante e fatal. Os objetivos da APP passam por informar o público sobre a patologia e alguns dos sintomas mais comuns (designadamente a dormência e insensibilidade nos membros inferiores), procurando contribuir para que o diagnóstico seja feito ainda na fase inicial, já que os danos causados são progressivos e irreversíveis. Daí o apelo “faça com que a doença não tenha pés para andar”.

Teresa Coelho, médica especialista em paramiloidose do Hospital de Santo António, no Porto, alerta: «Calculamos que existam muitos doentes por diagnosticar ou que demoram muito até terem um diagnóstico. Doentes sem história familiar da doença levam em média quatro a cinco anos até serem diagnosticados e alguns só começam a ser seguidos na consulta especializada quando já apresentam sintomas de estado avançado, não raras vezes quando já não conseguem caminhar sem auxílio».

Isabel Conceição, médica que dirige a consulta de paramiloidose no Hospital de Santa Maria, Lisboa, explica: «Embora seja uma doença hereditária, nem sempre é diagnosticada nas gerações anteriores, contribuindo para que os portadores sem historia familiar desconheçam os sintomas da doença, não estando assim alertados para os primeiros sintomas da doença o que condiciona um atraso significativo do diagnostico. A similaridade de alguns sintomas típicos da doença com outras doenças mais comuns, pode fazer tardar um diagnóstico correto, atrasando a instituição atempada de terapêutica com consequente pior prognóstico».

A campanha passa por centros de saúde de todo o país, com material informativo destinado aos utentes, por órgãos de comunicação social, onde serão difundidos anúncios e debatidas as questões mais relevantes ou mostrados testemunhos de quem vive com esta doença, e também pelas redes sociais, veiculando informação útil e apelando à participação cívica através de partilhas. Previstas estão também ações de rua, agilizadas pelos núcleos regionais da Associação em parceria com diversos Municípios, fazendo contacto direto com as comunidades onde tem sido registada maior prevalência da doença.

Informações sobre a patologia e sobre a campanha em curso estarão disponíveis no site www.paramiloidose.com e na página de Facebook https://www.facebook.com/PesParaAndar.

O presidente da APP, Carlos Figueiras, enfermeiro, comenta: «Esta é uma campanha inédita. Desde que a doença foi pela primeira vez descrita, em 1952, nunca houve um apelo desta dimensão a respeito da paramiloidose. Há muito que esta deixou de ser uma doença circunscrita às comunidades piscatórias da Póvoa de Varzim. Está um pouco por todo o país. Queremos que os portadores e doentes recebam o aconselhamento e apoio que precisam e merecem. Quanto mais cedo, melhor».

Sobre a paramiloidose – factos e números

• Polineuropatia Amiloidótica Familiar, PAF, Paramiloidose, ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença

• A paramiloidose é causada pela mutação de um gene que pode levar à produção da proteína transtirretina sob uma forma anómala que tende a aglomerar-se e criar estruturas microscópicas chamadas fibrilhas de amilóide. Ao depositarem-se nos tecidos nervosos, conduzem ao declínio irreversível da função neurológica. E quando estas fibrilhas se depositam noutras partes do corpo, como os rins, o coração ou aparelho digestivo, também causam diversos problemas a esses níveis.

• Um portador de paramiloidose tem 50 por cento de probabilidade de ter um descendente sem a herança genética da doença.

• É entre os 30 e os 50 anos que normalmente a doença se revela nos seus portadores

• Estão identificadas no nosso país cerca de 2000 doentes afetados com paramiloidose, de 600 famílias não relacionadas entre si.

• Foi descrita pela primeira vez em 1952, por um médico português – Corino de Andrade, e é reconhecida pela comunidade médica internacional como uma doença originariamente portuguesa. Os primeiros focos da doença foram encontrados em populações do norte litoral.

• Concelhos em Portugal atualmente com maior prevalência: Barcelos, Braga, Cartaxo, Covilhã, Esposende, Figueira da Foz, Lisboa, Matosinhos, Póvoa de Varzim, Seia, Vila do Conde.

• Estima-se que existam no mundo 8000 – 10000 pessoas com paramiloidose.

• Estão identificados doentes em 20 países.

• Principais regiões endémicas a nível mundial: Portugal, Suécia, Japão.