SECÇÃO: Saúde

Quais são as malformações mais frequentes do recém-nascido?

O nascimento de um bebé é habitualmente um momento de alegria para a família, mas também pode trazer algumas dúvidas e preocupações. Uma das questões que mais frequentemente inquieta os pais/cuidadores é a possibilidade de existirem malformações congénitas. Estima-se que estas afetem entre 3 a 5% dos recém-nascidos em todo o mundo. Em Portugal, o Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) registou uma prevalência de cerca de 1,5% dos nascimentos para as anomalias congénitas major entre 2011 e 2019. Os avanços na vigilância da gravidez, no diagnóstico pré-natal e na avaliação do recém-nascido permitem atualmente identificar muitas destas situações de forma precoce, melhorando significativamente o seu prognóstico.

As malformações congénitas correspondem a alterações estruturais ou funcionais presentes à nascença, resultantes de alterações do desenvolvimento fetal. Podem ter origem genética, cromossómica, ambiental ou multifatorial e, muitas vezes, a sua causa permanece desconhecida. Atualmente cerca de 63% das malformações congénitas major são identificadas antes do nascimento, sobretudo através da ecografia obstétrica, permitindo planear o seguimento da gravidez, o parto e os cuidados neonatais. Embora nem todas possam ser prevenidas, a suplementação com ácido fólico, o controlo de doenças maternas, a vigilância pré-natal adequada e a evicção de álcool, tabaco e outras substâncias reduzem significativamente o risco de anomalias congénitas.

É de salientar que nem todas as alterações observadas no recém-nascido correspondem a malformações, sendo muitas variantes benignas da adaptação à vida extrauterina.

Em Portugal, o Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil estabelece a realização de um exame físico completo ao recém-nascido nas primeiras horas de vida e a sua reavaliação nas consultas de vigilância com o Médico de Família. O exame do recém-nascido permite identificar malformações frequentes e distinguir situações benignas de condições que exigem vigilância ou intervenção.

As cardiopatias congénitas constituem um dos grupos mais frequentes de malformações congénitas e correspondem a alterações na estrutura do coração ou dos grandes vasos sanguíneos presentes à nascença. O diagnóstico ocorre durante a gravidez ou após o nascimento. Entre as mais comuns encontram-se a comunicação interventricular, a comunicação interauricular e a persistência do canal arterial. Muitas são benignas, mas outras podem ser graves.

As malformações do sistema músculo-esquelético são, também, das mais comuns, como a displasia do desenvolvimento da anca e o pé boto. A displasia do desenvolvimento da anca corresponde a uma alteração da relação entre a cabeça do fémur e o acetábulo (parte constituinte da anca). O diagnóstico baseia-se no exame clínico, realizado desde o nascimento e repetido nas consultas de vigilância, sendo a ecografia reservada apenas em situações selecionadas. A deteção precoce permite tratamento simples e altamente eficaz, geralmente com talas ou órtoteses, habitualmente entre 6 a 12 semanas, sendo altamente eficaz. O pé boto congénito, por sua vez, corresponde a uma deformidade complexa do pé presente ao nascimento, cujo tratamento é cirúrgico pelo método de Ponseti, iniciado precocemente, com elevada taxa de correção funcional.

As malformações urológicas e genitais incluem situações como a criptorquidia (ausência de um ou ambos os testículos na bolsa escrotal ao nascimento), podendo ser bilateral ou unilateral. A forma bilateral exige referenciação ao diagnóstico, enquanto a unilateral pode ser vigiada, dado que pode ocorrer descida espontânea nos primeiros meses de vida. O hidrocelo e o quisto do cordão correspondem a acumulação benigna de líquido nas estruturas escrotais, sendo habitualmente vigiados até cerca dos 12–18 meses. No caso da hipospádia, a abertura da uretra não se encontra na

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*Telma Lopes - Médica Especialista de Medicina Geral e Familiar, USF - Unidade de Saúde Familiar da Anémona - Matosinhos

*Catarina Rebelo - Médica de Família em Dublin (República da Irlanda)